중앙대학교 행정대학원

그래픽 초록
작성자	천재	작성일	2026-04-27	조회수	6
그래픽 초록 그래픽 초록 undfig1 키워드 헌팅턴병 폴리Q 길이 자가포식 옵티뉴린 SQSTM1/p62 BiFC 소개 헌팅턴병(HD)은 운동, 인지 및 정신 기능 장애를 특징으로 하는 유전성 신경퇴행성 질환입니다.¹ HD는 헌팅틴(HTT) 유전자의 CAG 삼핵산 반복 서열이 확장되어 HTT 단백질의 N-말단에 비정상적으로 긴 폴리글루타민(polyQ) 서열이 생성되는 것이 원인입니다. HTT는 N17 도메인, polyQ 영역, 프롤린 풍부 도메인 및 HEAT 반복 도메인으로 구성된 350kDa 크기의 큰 단백질입니다. 독성 N-말단 HTT 단편의 생성은 HD 발병기전에 중요한 역할을 합니다.^2,3 HTT 는 카스파제에 대한 특이적 절단 부위를 가지고 있으며, 절단된 N-말단 단편(polyQ 서열 포함)은 HD에서 응집 가능성이 증가합니다. ^4,5,6 칼슘 의존성 프로테아제인 칼페인 또한 HTT 절단 을 통해 독성 단편을 생성합니다 . 병원성이 매우 높은 엑손 1 HTT 단백질은 잘못된 스플라이싱에 의해서도 생성될 수 있다. 또한, N-말단 17개 아미노산(N17)과 확장된 폴리Q 영역이 돌연변이 헌팅틴(mHTT) 응집체 형성에 중요한 역할을 한다는 주장도 제기되었다. 7 , 8

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